Se estima que en el país pueden existir unas 350 mil personas portadoras de una enfermedad rara

Especialistas del sector salud realizaron un llamado para fortalecer políticas públicas en protección de pacientes con enfermedades raras.

Ante la necesidad de concientizar, educar y sensibilizar sobre este tema, la Universidad de Ciencias Médicas (UCIMED) y la Federación Costarricense de Enfermedades Raras realizaron este martes el Foro de Especialistas en Enfermedades Raras, atención centrada en el paciente: presentación de casos clínicos.

En la actividad participaron diversos expertos que analizaron los desafíos del país en la materia y buscaron crear conciencia en las nuevas generaciones de profesionales en salud, así como destacar que uno de los principales retos que tiene el país para hacer frente a estas enfermedades es avanzar en el fortalecimiento de las políticas públicas a favor de las enfermedades raras y la protección de los pacientes.

En esta dirección recordaron que en la Asamblea Legislativa actualmente existe un proyecto de ley bajo el nombre "Prevención y Atención Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Raras para Mejorar su Calidad de Vida y la de sus familias”. Se trata del expediente 23.257 propuesto por la diputada, Andrea Álvarez Marín y que fue dictaminado afirmativamente de forma unánime en la Comisión de Discapacidad y Adulto Mayor.

La farmacéutica de UCIMED, Sofía Méndez, comentó:

La complejidad de las enfermedades raras, demanda un abordaje y enfoque integral, para lo cual, debemos prepararnos todos los profesionales de la salud. Debemos actualizarnos constantemente, para buscar alternativas efectivas que permitan mejorar, no solo el panorama médico del paciente, sino también, contribuir con su entorno social y estado emocional”.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de la población. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

Lamentablemente, no es posible prevenirlas, ya que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético.

En Costa Rica se estima que puedan existir aproximadamente 350 mil personas portadoras de una enfermedad rara. El 75% de estas patologías afectan a los niños, y muchas de estas enfermedades son graves e incluso mortales, según señala la Federación Costarricense de Enfermedades Raras.

La mayoría de estas enfermedades no tienen cura, por lo que los pacientes deben recibir tratamientos y cuidados médicos especializados.

Además, de acuerdo con la Federación de Enfermedades Raras, en el país se registran pacientes con más de 40 patologías diferentes.

Frente a este escenario, los especialistas resaltaron la detección precoz se vuelve fundamental para poder tomar medidas terapéuticas o retrasar los síntomas y, así mejorar la calidad de vida de las personas.