En el mundo existen más de 7.000 enfermedades raras y muchas de ellas son producto de mutaciones de otros padecimientos con origen genético. 

En el mundo se estima que 1 de cada 10.000 habitantes padece una enfermedad “rara” y en Costa Rica, gracias al tamizaje neonatal y a otros diagnósticos, se logran detectar alrededor de 29 de estos padecimientos.

Marco Vinicio Alvarado, coordinador de la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas del Hospital San Juan de Dios señaló que la principal forma de detección de estas enfermedades raras es mediante el tamizaje neonatal. Sin embargo, con el pasar de los años y el avance en pruebas genéticas, en la actualidad se pueden detectar diversos tipos de enfermedades raras, compatibles con la vida, en personas adultas que no sabían que la padecían hasta el momento en que se realizaron una prueba genética.

Los datos compartidos por Alvarado señalan que existen tres grupos de enfermedades raras que son las más frecuentes en el país.

La primera es la del grupo de trastornos congénitos de metabolismo de los aminoácidos. La de mayor incidencia en este grupo se conoce como Fenilcetonuria, y se destaca por requerir una restricción dietética en el consumo de fenilalanina. En este caso, si un paciente consume alimentos que contengan este aminoácido, pueden sufrir una toxicidad cerebral.

Otra enfermedad rara que se detecta con frecuencia a nivel nacional es la Galactosemia. Esta es una enfermedad relacionada con el metabolismo de los carbohidratos, donde el cuerpo no puede procesar la galactosa (el azúcar que se encuentra en la leche) volviéndola tóxica para el cerebro y otros tejidos. En este caso, si la enfermedad no es detectada desde su inicio, el paciente puede sufrir importantes secuelas como parálisis cerebral.

El tercer padecimiento raro más frecuente en el país, también dentro del grupo del trastorno en el metabolismo de los aminoácidos, es la Enfermedad conocida como Orina con Olor a Jarabe de Arce. Esta recibe este nombre porque el especialista que la documentó, describió el olor de la orina de los pacientes como la miel de jarabe de arce o maple.

Los números indican que en el mundo existen 7.000 enfermedades raras y semanalmente se detectan 50, ya que por medio del diagnóstico genético se pueden encontrar mutaciones de otros trastornos.

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y en el marco de esta fecha, la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño (ASTA) prepara distintas actividades para concientizar e informar a la población.

Andrea Rojas, directora general de ASTA, explicó que:

Aunque estas enfermedades se catalogan como ‘raras’, los pacientes pueden alcanzar calidad de vida y desarrollarse de forma normal, cumpliendo su tratamiento y cuidados. Existe un después de la detección de los padecimientos, y es allí donde ASTA realiza un gran trabajo para apoyar a estos pacientes y a sus familiares. Los pacientes con enfermedades raras son pacientes que no se dan de alta, sino que se deben acompañar por el resto de su vida. Gracias a la labor de ASTA, se ha logrado aumentar la proyección de vida de pacientes. También, por ello, es muy importante impulsar cada vez más las detecciones tempranas y educación sobre este tema, para reducir las secuelas en las personas que las padecen”.

El evento se realizará el próximo jueves 29 en la Plaza de la Cultura, en horario de 9 de la mañana a 2 de la tarde, y en él distintas asociaciones brindarán información sobre el trabajo en la investigación de las enfermedades raras en el país, mientras que el 1 de marzo se impartirán charlas educativas.

Los interesados en revisar la agenda completa, horarios y locaciones de los eventos pueden encontrar más información en las redes sociales de ASTA.