La normativa garantizará la aplicación efectiva de la ley aprobada en 2024.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación Costarricense de Enfermedades Raras reiteró la urgencia de aprobar el reglamento que permitirá la aplicación efectiva de la Ley de Prevención y Atención Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Raras, aprobada en 2024.

La ley busca mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas condiciones y sus familias, asegurando el acceso a diagnósticos tempranos, tratamientos adecuados y un marco de protección en el sistema de salud. Sin embargo, sin el reglamento que detalle su implementación, los beneficios contemplados siguen sin materializarse.

Más de 7,000 enfermedades raras sin respuesta clara

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se consideran enfermedades raras aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. En total, se han identificado más de 7,000 enfermedades raras, de las cuales el 80% tienen un origen genético, como la atrofia muscular espinal, la fibrosis quística o la enfermedad de Gaucher.

Estas condiciones suelen ser crónicas, progresivas y discapacitantes, afectando significativamente la calidad de vida de los pacientes y de sus familias. Muchas no tienen cura y requieren tratamientos altamente especializados, que en muchos casos son inaccesibles o tardan años en ser autorizados.

Reglamento pendiente: la clave para garantizar derechos

Diana Sánchez, presidenta de la Federación Costarricense de Enfermedades Raras, enfatizó la urgencia de que el reglamento sea aprobado cuanto antes.

“Necesitamos garantizar que todos los pacientes tengan acceso a los tratamientos que requieren, sin importar la rareza de su condición. La equidad en la salud es un derecho y debemos seguir trabajando para eliminar las barreras que dificultan la atención médica oportuna”.

Uno de los pilares de la normativa es reforzar el diagnóstico temprano, lo que permitiría iniciar tratamientos adecuados con mayor rapidez, mejorando el pronóstico y bienestar de los pacientes. Para ello, la Federación destaca la importancia de la capacitación del personal de salud, la inversión en pruebas diagnósticas avanzadas y la creación de políticas públicas inclusivas.

"Cada avance nos acerca más a una mejor calidad de vida para los pacientes con enfermedades raras. Costa Rica tiene la oportunidad de convertirse en un modelo de atención inclusivo y equitativo, asegurando que ninguna persona quede atrás en el acceso a la salud", concluyó Sánchez.