En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER) a celebrarse el 28 de febrero, expertos del área de salud llamaron a crear más conciencia sobre la urgencia y el derecho que tienen los pacientes con este tipo de males de recibir una atención en salud adecuada y específica que logre mejorar su calidad de vida.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades. Según ese organismo en el mundo existen más de 7000 enfermedades raras. Mientras que en Costa Rica la Caja Costarricense de Seguro Social estimó que alrededor de 20,000 personas padecen una y, en gran parte de los casos, son de origen genético​.

Para la doctora de Preparaciones Magistrales Farmacéuticas (PREMAFARMA) y representante de la Cámara Costarricense de la Salud, Ana Violeta Ovares, es fundamental que los pacientes con enfermedades raras tengan medicamentos elaborados estrictamente para atender de la mejor manera su padecimiento.

Sí considero que fechas como éstas son ideales para crear conciencia entre la población y en el personal médico sobre el derecho que tienen todas las personas de tener tratamientos personalizados como los que se requieren en las enfermedades raras para lograr mejorarles la calidad de vida a estos pacientes”, comentó. 

Ovares compartió el caso de un bebé que tras varios y severos síntomas fue diagnosticado a los 11 meses de nacido con la enfermedad de Menkes, en la cual el cuerpo tiene problemas para absorber el cobre y que afecta el desarrollo tanto mental como físico.

Detalló que para ese niño no existía medicamento en el país y fue entonces cuando luego de reuniones incluso con el Hospital Nacional de Niños, Premafarma se encargó de conseguir y traer del exterior las materias primas para preparar la fórmula que debe ser suministrada vía intravenosa.

Las enfermedades raras tienen una alta tasa de mortalidad, pero de baja prevalencia. Por lo general, llevan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas.

Por su parte el líder médico de enfermedades raras para Pfizer Centroamérica y Caribe (CAC), Carlos Cano, reconoció que las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico certero, de información adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales o establecimientos de salud especializados, lo que conlleva un deterioro en su calidad de vida.

Manifestó que poco a poco, con la investigación clínica y los programas de formación de profesionales de la salud en en estas enfermedades, se ha mejorado el acceso a información más certera de ciertas enfermedades de este tipo para con el paciente.

Es vital demostrarles (a los pacientes) que no están solos y que existen soluciones para llevar una vida digna, llena de oportunidades sociales, sin discriminación ni en la educación ni en el trabajo, y acceso equitativo a la salud, a la atención médica, al diagnóstico y al tratamiento, con el fin de tener una participación plena en la sociedad”, dijo Cano. 

Al respecto, la Cámara Costarricense de la Salud se sumó al llamado para crear más conciencia sobre el derecho que tienen los pacientes a una atención oportuna y de calidad.

Por su parte, la Federación Costarricense de Enfermedades Raras ha organizado diferentes actividades para los pacientes con el objetivo de darles un espacio, guía y acompañamiento durante la semana del 20 al 28 de febrero. Los interesados, pueden obtener más información ingresando a la página de Facebook de la entidad.