En Costa Rica, el 25 de abril se conmemora el Día Nacional de la Fibrosis Quística, con el cual se busca reconocer la condición de todos aquellos pacientes que han sido afectados por dicha enfermedad.
La Fibrosis Quística (FQ), es una enfermedad transmitida de manera hereditaria —es decir, de transmisión familiar— la cual afecta principalmente los pulmones y el páncreas. Además de estos órganos afecta a otras secciones corporales que se detallan en este texto.
¿Cómo afecta al cuerpo la Fibrosis Quística?
La causa de la FQ es una mutación en el cromosoma 7, específicamente en un gen llamado CFTR, que posee la información necesaria para crear un canal en las células que le permite extraer átomos de cloro de su contenido interno, principalmente en el pulmón, los intestinos, y el páncreas.
Lo interesante de este padecimiento es que, como este canal está dañado, los átomos de cloro (con carga negativa) no pueden ser extraídos de la célula. Mientras que el sodio (con carga positiva) ingresa a las células para neutralizar la carga del cloro. Debido a esto, el agua abandona su sitio y se desplaza adentro de la célula, atraído por el sodio. Este fenómeno genera que el moco que se encuentra en los bronquios para lubricar y proteger estos conductos respiratorios, se deshidrate, se seque y se torne hiperviscoso. A consecuencia de esto, los pulmones se vuelven susceptibles a infecciones respiratorias a repetición, dificultad respiratoria, tos crónica, entre otras.
Esta afectación también se manifiesta en los intestinos, en los que hay gran cantidad de líquido que mantiene hidratado el quilo alimenticio (comida combinada con jugos gástricos). La mutación del gen CFTR, ocasiona que el sodio y el agua abandonen el espacio intestinal y las heces se deshidraten, dificultando su movilización y provocando obstrucciones intestinales a repetición.
En el caso del páncreas, el sodio y el agua abandonan su sitio y hay mayor dificultad para secretar las sustancias pancreáticas que son fundamentales para la digestión, a través de sus conductos. Este fenómeno es particularmente lesivo para el páncreas por lo que las personas necesitarán suplementos multivitamínicos y en casos graves, una terapia de reemplazo de estas sustancias.
Por último, en las glándulas productoras del sudor, el canal de cloro funciona de forma inversa. En donde el cloro y el sodio se acumulan en la piel, formando cloruro de sodio (sal). Por esta razón, se conoce que los afectados con FQ tienden a tener un sudor más salado.
¿Cuáles son los síntomas de la Fibrosis Quística?
Al ser una enfermedad hereditaria, los pacientes que más presentan la enfermedad son los niños, sin embargo, algunas veces la FQ es diagnosticada de manera tardía.
Los síntomas asociados más comúnmente a esta enfermedad son:
- Infecciones pulmonares y sinusitis recurrentes (tos, flemas y silbidos respiratorios).
- Esteatorrea (heces con alto contenido graso).
- Malnutrición (mayor dificultad para absorber los nutrientes de los alimentos).
Por estas tres razones se ve alterado el crecimiento en los niños con FQ, y pueden asociar brotes en la piel debido a la falta de vitaminas y sustancias esenciales en el cuerpo.
Sin embargo, es importante saber que hay muchos más síntomas que puede desencadenar esta enfermedad y todos están relacionados a la mutación genética:
Manifestaciones respiratorias
- Predisposición a múltiples infecciones respiratorias
- Acropaquias (dedos/uñas en palillos de tambor)
- Tos crónica (persistente).
- Sinusitis
- Asma o bronquiolitis
Manifestaciones gastrointestinales
- Pancreatitis recurrentes
- Ictericia neonatal prolongada (color amarillento en la piel)
- Prolapso rectal
- Presentación de síntomas de obstrucciones intestinales
- Diabetes Mellitus
- Íleo meconial
- Deficiencias vitamínicas (generalmente generan brotes en la piel)
Manifestaciones genitourinarias
- Ausencia de conductos deferentes (infertilidad en hombres)
- Reducción de fertilidad femenina
Otros
- Osteoporosis
- Arrugamiento acuagénico de las palmas (las manos se vuelven más pálidas y se arrugan más de lo normal al exponerse al agua).
¿Cómo se transmite la FQ?
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, de patrón autosómico recesivo. Es decir, que depende de si el padre y la madre tengan la enfermedad, sean portadores sin síntomas o no la posean del todo. En caso de que ambos sean portadores, los padres tendrían un 25% de probabilidades de que su hijo tenga la enfermedad, y un 50% de que sus hijos sean portadores. La enfermedad tiene una mayor probabilidad de presentarse en personas con descendencia europea, y/o de etnicidad blanca.
¿Cómo se puede diagnosticar la FQ?
Al ser una enfermedad genética, es diagnosticada en niños recién nacidos debido al tamizaje realizado por los centros hospitalarios. El sistema de tamizaje prenatal y postnatal, tiene como propósito captar la enfermedad de manera temprana para administrar un tratamiento oportuno antes de que provoque cambios graves e irreversibles en los pacientes. Aparte del tamizaje, existe otra prueba diagnóstica: la prueba del sudor. Esta prueba corresponde a la medición del porcentaje de cloruro de sodio en la piel.
Sin embargo, hay un porcentaje de pacientes que son diagnosticados tardíamente por ser asintomáticos o presentar síntomas muy leves de la FQ y que se diagnostican debido a la aparición de algún factor desencadenante.
¿Cuál es la expectativa de vida de una persona con FQ?
La expectativa de vida de las personas que nacieron en el 2019 con fibrosis quística es de 48.9 años. Sin embargo, la respuesta a esta pregunta es elusiva. Si bien es cierto la FQ puede llegar a ser grave, realmente no es la misma enfermedad para todas las personas. Esta razón se debe a que la enfermedad tiene “expresividad variable”. Este es un concepto tomado de la genética y se refiere a que no todos los individuos con mutaciones en los genes muestran las mismas características de la enfermedad. Por esto, a una minoría de pacientes se les diagnostica de forma tardía y tienen un curso de la enfermedad mucho más leve y por ende, más expectativa de vida.
¿Las personas con Fibrosis Quística tienen mayor riesgo al contraer COVID-19?
Sí. Las personas con fibrosis quística tienen mayor riesgo al contraer COVID-19, ya que esta infección tiende a ser aún más severa.
Es importante que estas personas disminuyan el contacto con otras que presenten síntomas respiratorios, así como extremar las medidas de prevención como: el uso de mascarillas en espacios públicos y/o cerrados en donde haya más personas, medidas de higiene y distanciamiento por parte del círculo familiar, el lavado constante de manos, así como completar el esquema de vacunación pertinente.
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