Claman por medicamento especial que alivia padecimiento de los infantes, pero no ha sido aprobado por las autoridades sanitarias del país.
En el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras, este 28 de febrero, la Fundación Batten Costa Rica alza la voz por las familias que viven una realidad marcada por el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente: una realidad de incertidumbre, urgencia y, en muchos casos, de profunda incomprensión institucional.
Las enfermedades raras afectan a un número reducido de personas de manera individual, pero en conjunto impactan a más de 300 millones de personas en el mundo. Aun así, su baja prevalencia hace que frecuentemente queden fuera de las prioridades de investigación, inversión y desarrollo farmacéutico.
De acuerdo con Angélica López, presidenta de la Fundación Batten y madre de Martín, niño diagnosticado con enfermedad de Batten tipo CLN6 (la forma más común de esta enfermedad en el territorio nacional), su familia presentó un recurso de amparo ante la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) solicitando el acceso al medicamento Miglustat.
López advirtió:
Si bien este fármaco cuenta con investigación, aprobación y uso clínico en otras enfermedades de depósito lisosomal (enfermedades genéticas poco frecuentes en las que el cuerpo carece de enzimas específicas necesarias para descomponer ciertas sustancias en las células), tenemos la esperanza que el fármaco se apruebe en las instancias correspondientes”.
En su argumentación, la Fundación Batten Costa Rica alega que el medicamento en cuestión es utilizado de forma amplia en Estados Unidos en la gran mayoría de pacientes con CLN6, donde los seguros médicos cubren su costo, y también en España, donde la seguridad social ha aprobado su uso. Advierten que su utilización se da bajo criterio médico especializado, reconociendo que, en enfermedades neurodegenerativas progresivas, el beneficio potencial supera el riesgo.
Según la Fundación, médicos de reconocimiento, en su mayoría en Estados Unidos, consideran que el uso terapéutico de Miglustat es muy importante en el momento en que la enfermedad no tiene opción o alternativa de tratamiento y que los beneficios superan los riesgos.
“Cuando un medicamento ha demostrado ser seguro y ofrece un beneficio terapéutico, las familias no deberían verse obligadas a esperar procesos regulatorios lentos para acceder a una opción que podrían salvar vidas”, opinó el doctor David Pearce (Reconocido líder mundial en investigación de enfermedades raras con más de 100 artículos científicos publicados sobre la enfermedad de Batten, profesor y Presidente del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras).
Existe evidencia de que Miglustat es un medicamento seguro en población pediátrica, con un perfil de riesgo conocido y manejable. En el caso particular de Martín, tras más de dos años de uso continuo, se ha observado una mejoría clínica y estabilización de síntomas, aportando evidencia relevante desde la práctica médica real, aun cuando la investigación formal específica para CLN6 sigue siendo limitada.
Conscientes de esta brecha entre la práctica clínica y la evidencia científica disponible, la Fundación Batten Costa Rica se encuentra actualmente colaborando con otras fundaciones internacionales en una investigación científica junto al laboratorio de la doctora Jill Weimer en Sanford Research (Estados Unidos). Este estudio evaluará el uso de Miglustat en modelos murinos de CLN6, con el objetivo de comprender mejor su mecanismo de acción y determinar si los efectos observados en la clínica pueden corroborarse a nivel experimental.
Cerrar la brecha
En Fundación Batten Costa Rica –añadió López-, trabajamos precisamente para cerrar la brecha. Nuestra labor se centra en financiar investigación científica, generar evidencia, apoyar a las familias y construir puentes entre la ciencia, la medicina y la realidad de quienes viven con enfermedades neurodegenerativas raras como la enfermedad de Batten.
La presidenta de la Fundación Batten concluyó:
Creemos firmemente que la rareza no debe ser sinónimo de invisibilidad, ni la falta de rentabilidad una condena a la ausencia de tratamiento. La investigación en enfermedades raras no es opcional: es urgente, es ética y es una responsabilidad colectiva. En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, hacemos un llamado a la sociedad, a las autoridades, a la comunidad científica y al sector privado a reconocer la deuda histórica con las personas que viven con enfermedades raras, apoyar la investigación independiente, promover marcos regulatorios más flexibles y humanos y escuchar a las familias como actores clave del conocimiento”.