Roche reafirma su compromiso con la medicina personalizada y el acceso sostenible como pilares para cambiar historias de vida.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Roche reafirma su compromiso con las personas que viven con estas condiciones y sus familias, impulsando la innovación científica, la medicina personalizada y la colaboración como motores para transformar la incertidumbre en oportunidades.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes, según la Organización Mundial de la Salud (2025). Sin embargo, en conjunto existen más de 7.000 enfermedades raras que impactan a más de 300 millones de personas en el mundo. La mayoría son de origen genético, muchas se manifiestan en la infancia y pueden ser crónicas y progresivas.
Más allá del impacto médico, las enfermedades raras, generan una carga emocional, social y económica significativa para las familias, como reconoce la Organización de las Naciones Unidas (2023). Uno de los principales desafíos que enfrentan quienes las padecen, y sus familias, es el tiempo que puede transcurrir antes de obtener un diagnóstico. De acuerdo con Marwaha et al. (2022), este proceso puede tardar entre cinco y siete años.
“Para Roche, hablar de enfermedades raras es hablar de personas que esperan respuestas. Nuestro enfoque integra el desarrollo de terapias innovadoras y modelos de acceso sostenibles, para que cada paciente reciba el tratamiento adecuado en el momento oportuno”, explicó el Dr. Sebastián Ospina, gerente Médico de Enfermedades Raras, Roche Centroamérica, Caribe y Venezuela.
AME: cuando el tiempo marca la diferencia
Un ejemplo es la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad rara de origen genético que afecta a las neuronas motoras, encargadas de controlar los movimientos voluntarios. La AME provoca debilidad muscular progresiva y en sus formas más severas, puede comprometer la respiración.
La enfermedad se produce por la falta de una proteína esencial llamada SMN, necesaria para que las neuronas motoras se mantengan vivas y funcionen correctamente. Sin niveles suficientes de esta proteína, estas células se deterioran de forma irreversible y mueren.
La evidencia científica demuestra que existe una “ventana de oportunidad terapéutica”: cuando la enfermedad se diagnostica y trata de manera temprana, es posible modificar significativamente su curso.
“En enfermedades raras, el tiempo no es solo un factor clínico, es una oportunidad. El diagnóstico oportuno permite que la innovación tenga el mayor impacto posible en la calidad de vida del paciente”, señaló el Dr. Ospina.
En Costa Rica, el tamizaje neonatal es uno de los más robustos de Latinoamérica, con 29 enfermedades congénitas y metabólicas tamizadas, según la Caja Costarricense del Seguro Social. Esto representa una base sólida para continuar fortaleciendo la detección temprana e impulsar oportunidades de ampliación en el futuro.
Innovación y colaboración: el aporte de Roche
En la última década, los avances en genética han permitido evolucionar hacia una medicina más precisa y personalizada, capaz de identificar la causa de muchas enfermedades raras y diseñar terapias dirigidas.
La verdadera innovación se mide por el impacto en el día a día de las personas. En el ámbito de las enfermedades raras, Roche busca redefinir el estándar de cuidado mediante el desarrollo de tratamientos que no sólo prolonguen la vida, sino que devuelvan la autonomía. Para Roche, la innovación significa:
- Desarrollar terapias que buscan modificar el curso natural de enfermedades como la AME.
- Impulsar diagnósticos más tempranos y descentralizados, en colaboración con autoridades sanitarias y centros médicos.
- Generar evidencia del mundo real que mida resultados relevantes para los pacientes, como independencia funcional y calidad de vida.
El abordaje de las enfermedades raras requiere además rehabilitación, soporte respiratorio y nutricional, acompañamiento en salud mental y educación médica continua. Estudios han documentado la carga que enfrentan las familias en términos físicos, emocionales y económicos (Landfeldt et al., 2021).
En línea con el llamado de la ONU (2021) y la OMS (2023) a priorizar estas condiciones como un tema de equidad en salud, Roche reafirma su compromiso de colaborar con los sistemas sanitarios para fortalecer el diagnóstico oportuno y ampliar el acceso a la innovación.
En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, el mensaje es claro: cuando la ciencia, la medicina personalizada y la colaboración se alinean a tiempo, es posible transformar la incertidumbre en esperanza.
Acerca de Roche
Fundada en 1896 en Basilea, Suiza, como uno de los primeros fabricantes industriales de medicamentos originales, Roche se ha convertido en la empresa de biotecnología más grande del mundo y líder mundial en diagnóstico in vitro. La empresa persigue la excelencia científica para descubrir y desarrollar medicamentos y diagnósticos para mejorar y salvar la vida de personas en todo el mundo. Somos pioneros en medicina personalizada y queremos transformar aún más la forma en que se brinda la atención médica para tener un impacto aún mayor. Para ofrecer la mejor asistencia a cada persona, nos asociamos con muchas otras entidades y combinamos nuestras fortalezas en Diagnóstico y Farmacia con conocimientos de datos de la práctica clínica.
En reconocimiento a nuestro esfuerzo por buscar una perspectiva a largo plazo en todo lo que hacemos, Roche ha sido nombrada, por decimotercer año consecutivo, una de las empresas más sostenibles de la industria farmacéutica por los índices de sostenibilidad Dow Jones. Esta distinción también refleja nuestros esfuerzos para mejorar el acceso a la atención médica junto con socios locales en todos los países en los que trabajamos.
Genentech, en Estados Unidos, es miembro de propiedad absoluta del Grupo Roche. Además, Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical, Japón.
Para obtener más información, visite www.roche.com
Referencias
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Glascock, J., et al. (2020). Screening, Diagnosis, and Management of Spinal Muscular Atrophy: Early Communication of Recommendations. Neuromuscular Disorders.
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Dangouloff, T., et al. (2021). Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: Recent Outcomes and Future Challenges. Expert Review of Neurotherapeutics.
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Mercuri, E., et al. (2022). Safety and Efficacy of Risdiplam in Patients with Type 1, Type 2, and Type 3 Spinal Muscular Atrophy: A Review of the Evidence. Expert Opinion on Drug Safety.
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Mendell, J. R., et al. (2021). Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future. Journal of Neuromuscular Diseases.
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Gummerson, C., et al. (2023). The Burden of Disease in Rare Conditions: Patient-Reported Outcomes and Quality of Life. Orphanet Journal of Rare Diseases.
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Landfeldt, E., et al. (2021). The Family Burden of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Review. PharmacoEconomics.
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World Health Organization (WHO, 2023). Rare Diseases: A Priority for Global Health Equity. WHO Technical Briefs.
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Organización de las Naciones Unidas (ONU, 2021). Resolución sobre el abordaje de los desafíos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias.
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Marwaha, S., et al. (2022). A Guide to Rare Disease Diagnosis: From Clinical Suspicion to Next-Generation Sequencing. Nature Medicine.
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Eurodis & NORD (2024). The Rare Barometer: Breaking the Barriers of Access to Orphan Medicines.