Cada 29 de febrero —o el 28 en años no bisiestos— el mundo conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La fecha no es casual: lo raro simboliza lo infrecuente. Sin embargo, cuando hablamos de estas condiciones, la palabra “raro” puede ser engañosa. Existen más de 7.000 enfermedades poco frecuentes y, en conjunto, afectan a más de 300 millones de personas en el mundo. Individualmente son poco prevalentes; colectivamente, representan un enorme desafío de salud pública.
En Costa Rica, muchas familias han vivido la incertidumbre de años de consultas, exámenes y desgaste emocional antes de ponerle nombre a lo que ocurre. Tradicionalmente, una persona con una enfermedad rara podía tardar entre cinco y siete años en recibir un diagnóstico definitivo. En patologías progresivas, ese tiempo no es solo un dato estadístico: es función biológica perdida.
Hoy la ciencia ha cambiado radicalmente el panorama. Hemos pasado de una etapa de incertidumbre clínica a una era de medicina de precisión. La genómica de nueva generación permite “leer” el mapa genético con una profundidad impensable hace una década. El tamizaje neonatal —la conocida prueba del talón— ha demostrado que detectar antes de que aparezcan los síntomas puede marcar la diferencia entre una vida con discapacidad severa y una vida con mayor autonomía.
En enfermedades neuromusculares como la Atrofia Muscular Espinal (AME), el concepto de “ventana de oportunidad terapéutica” es determinante, con el fin de no permitir la progresión de la enfermedad, para evitar que el paciente sufra deterioros irreversibles. Cuando el diagnóstico se realiza de forma oportuna, antes de que aparezcan síntomas, es posible modificar el curso natural de la condición. Cuando llega tarde, la ciencia puede frenar el avance, pero no siempre revertir el daño ya establecido. En enfermedades raras, cada día cuenta.
La innovación terapéutica también ha dado un salto histórico. Hemos pasado de tratamientos paliativos a terapias modificadoras de la enfermedad, incluyendo terapia génica y pequeñas moléculas que actúan sobre la raíz del problema. Hace una década, el enfoque era el consuelo; hoy es la transformación. Niños que antes no podían sentarse hoy pueden caminar. Adultos y adolescentes que no tenían opciones hoy cuentan con alternativas terapéuticas más accesibles y adaptadas a su vida cotidiana.
La innovación científica, por sí sola, no basta.
El gran desafío sigue siendo el acceso oportuno al diagnóstico y tratamiento. En Costa Rica, el tamizaje neonatal es uno de los más robustos de América Latina, con 29 enfermedades incluidas. Sin embargo, aún quedan fuera condiciones como la AME.
Ampliar el tamizaje no es un gasto: es una inversión en equidad y sostenibilidad. Tratar complicaciones avanzadas siempre será más costoso —en términos humanos y económicos— que intervenir de manera temprana.
Más allá del tratamiento farmacológico, el éxito se mide en calidad de vida. ¿Puede el niño asistir a la escuela? ¿Puede vestirse solo? ¿Puede la familia dormir tranquila? La atención integral requiere equipos multidisciplinarios: rehabilitación, soporte respiratorio, nutrición, acompañamiento psicológico. También requiere inclusión social y un entorno accesible. La discapacidad no es únicamente una condición individual; muchas veces es una barrera del entorno.
Hoy, las asociaciones de pacientes cumplen un rol insustituible. Son redes de apoyo, espacios de contención y actores clave para impulsar cambios regulatorios y sociales. La conversación pública importa: cuando la sociedad conoce los signos de alerta, cuando entiende que estas condiciones existen, el diagnóstico se acelera y el aislamiento disminuye.
El papel del sector privado, incluyendo empresas de innovación biomédica como Roche, también ha evolucionado. Más que proveedores de tratamientos, hoy se asume un rol de articuladores: colaborando con gobiernos, hospitales y organizaciones de pacientes para fortalecer el diagnóstico temprano y promover modelos sostenibles que permitan que la innovación llegue efectivamente al paciente. La ciencia no transforma vidas si se queda en el laboratorio.
Hablar de enfermedades raras es un acto de justicia social. El código postal no debería determinar el acceso a la salud. La ciencia ha avanzado más en los últimos cinco años que en los cincuenta anteriores; ahora el reto es que ese avance sea una realidad tangible para cada familia.
En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, el mensaje es claro: lo verdaderamente raro es que sigan siendo invisibles. Apostar por diagnósticos temprano, innovación y acceso oportuno no es solo una decisión técnica; es una decisión ética. Porque cuando el tiempo es vida, llegar temprano lo cambia todo.