Clínica especializada atendió a 700 personas desde 2014 y detectó 21 síndromes genéticos poco frecuentes en el país.
La Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas del Hospital Hospital San Juan de Dios identificó cerca de 200 enfermedades distintas desde su apertura en 2014, un avance que permitió ofrecer diagnósticos más precisos a personas con patologías poco frecuentes.
El doctor Fernando Morales González, médico internista y coordinador del servicio, destacó el impacto del trabajo interdisciplinario en la confirmación de casos que durante años permanecieron sin una explicación clara.
Gracias a este trabajo conjunto, hemos logrado que muchos pacientes que antes no tenían un diagnóstico confirmado hoy cuenten con un diagnóstico preciso, lo que nosotros llamamos un diagnóstico ‘con nombre y apellido’. Esto significa, en algunos casos, poder identificar exactamente cuál es la variante genética presente”.
Los estudios genéticos cuentan con el respaldo de los laboratorios de Genética Molecular y del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal del Hospital Nacional de Niños.
Desde su creación, la clínica atendió a unas 700 personas procedentes de las siete provincias del país. Del total, un 55% corresponde a mujeres y un 45% a hombres. Las edades oscilan entre los 12 y los 92 años, lo que evidencia que estas patologías no se limitan a la infancia.
A escala global, las enfermedades raras afectan entre el 6% y el 8% de la población, lo que equivale a unos 300 millones de personas. Se han descrito entre 6.000 y 10.000 enfermedades de este tipo y cada año se identifican entre 250 y 280 nuevas. Se estima que el 72% tiene origen genético y que cerca del 70% se manifiesta durante la niñez.
En Costa Rica, si se extrapola la prevalencia mundial a una población aproximada de 5,1 millones de habitantes, podrían existir hasta 359.000 personas afectadas. Sin embargo, esa cifra responde a una estimación teórica.
Según la Ley N.° 10.550, "Prevención y Atención Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Raras, para Mejorar su Calidad de Vida y la de sus Familias", aprobada en 2024, el país considera enfermedad rara aquella que afecta a una persona por cada 5.000 habitantes o menos. Bajo ese parámetro, se esperarían al menos 1040 casos documentados, lo que refleja la brecha entre las proyecciones poblacionales y los diagnósticos confirmados.
El equipo médico que aún espera la aprobación del reglamento de esa normativa.
Hallazgos genéticos y grupos más frecuentes
La doctora Tanya Lobo Prada, médica y bióloga genetista de la clínica, explicó que el equipo dio seguimiento a unas 200 enfermedades diferentes. Entre los grupos más frecuentes figuran los errores innatos del metabolismo, las enfermedades de depósito y las colagenopatías, además de patologías mitocondriales.
Un hallazgo particularmente relevante es la identificación de cerca de 21 síndromes genéticos, algunos posiblemente únicos en Costa Rica. En esta cohorte de pacientes observamos prácticamente todos los tipos de cambios descritos en genética humana: desde variantes que implican el cambio de una sola ‘letra’ hasta la pérdida de ‘oraciones’ completas en el libro de la vida”.
Los errores innatos del metabolismo impiden al organismo procesar adecuadamente proteínas, azúcares o grasas. Sin diagnóstico y tratamiento oportunos pueden provocar daño neurológico y fallos orgánicos graves. Entre los casos más frecuentes figuran la fenilcetonuria, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la deficiencia hereditaria de fructosa y las galactosemias. También aparecen porfirias, que afectan la producción de componentes esenciales de la sangre y pueden causar dolor abdominal intenso, síntomas neurológicos y alteraciones cutáneas.
Las enfermedades de depósito provocan la acumulación anormal de sustancias en las células y comprometen órganos como hígado, corazón, sistema nervioso, pulmones y huesos. En este grupo se incluyen patologías por defecto lisosomal, como la deficiencia de esfingomielinasa ácida.
Las colagenopatías alteran el colágeno, proteína esencial para piel, huesos y articulaciones. Pueden manifestarse con fragilidad ósea, hiperlaxitud articular y afectación cardiovascular. Entre los diagnósticos registrados figuran los síndromes de Marfan y de Ehlers-Danlos. El equipo también detectó enfermedades mitocondriales, que afectan la producción de energía celular y comprometen músculos, cerebro y corazón.
Los hallazgos completos se encuentran en proceso de preparación para publicación científica, una vez que el protocolo de investigación concluya la aprobación bioética correspondiente.
Historias detrás del diagnóstico
Jimena Salazar, vecina de San Joaquín de Flores, inició síntomas a los nueve años. Tras valoraciones en neurología y genética, los especialistas identificaron una mutación asociada a debilidad muscular progresiva. Entre los síntomas destacan cansancio, caída del párpado y episodios de agitación. Aunque no cuenta con tratamiento específico, afirmó que el diagnóstico permitió orientar su proyecto de vida. Actualmente cursa Odontología en la Universidad de Costa Rica.
Otro caso es el de Maikol, vecino de Ciruelas de Alajuela, a quien diagnosticaron enfermedad de orina de jarabe de arce a los 10 días de nacido gracias al tamizaje neonatal. Su madre, Gloriana Guevara, recordó que la noticia representó un impacto para la familia, pero destacó el acompañamiento recibido tanto en el Hospital Nacional de Niños como en el San Juan de Dios.
Atención multidisciplinaria y conmemoración
La clínica funciona con un equipo integrado por especialistas en medicina interna, genética, trabajo social, nutrición, psiquiatría y pediatría. Aunque el centro atiende población adulta, la participación de pediatría facilita la transición de pacientes que egresan del Hospital Nacional de Niños y requieren continuidad en su tratamiento.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero. Como parte de las actividades de sensibilización, el Hospital San Juan de Dios organizará este viernes 27 de febrero una jornada dirigida a pacientes, familiares y personal de salud, entre las 7:00 y las 10:00 en el auditorio del centro médico.