La terapia está dirigida al tratamiento de distrofias hereditarias de la retina asociadas a mutaciones del gen RPE65.
Un total de 13 especialistas costarricenses se capacitó recientemente para la aplicación de la primera terapia génica disponible en Costa Rica, dirigida al tratamiento de enfermedades retinianas hereditarias asociadas a mutaciones bialélicas del gen RPE65.
Estas patologías afectan las células encargadas de captar la luz y transmitirla al cerebro, lo que provoca una pérdida progresiva e irreversible de la visión, que puede iniciar desde la infancia o la adultez temprana.
Alta prevalencia genética en Costa Rica
Estudios genéticos realizados en el país han identificado una mayor prevalencia de mutaciones en el gen RPE65 en comparación con otras poblaciones del mundo. Estas mutaciones están asociadas con distrofias hereditarias de la retina como:
- Amaurosis congénita de Leber.
- Retinitis pigmentosa.
Un estudio publicado en la revista Ophthalmic Genetics en 2019 evidenció que más de 20 familias costarricenses presentan este tipo de alteraciones genéticas, lo que posiciona al país como un entorno relevante para el desarrollo y aplicación de terapias avanzadas.
Una terapia de una sola dosis
A finales de 2021, el Ministerio de Salud aprobó el único tratamiento génico disponible a nivel mundial para esta condición. La terapia se administra una sola vez en la vida y proporciona una copia funcional del gen RPE65, reemplazando el gen defectuoso y permitiendo recuperar parcialmente la capacidad de las células retinianas para captar la luz.
El tratamiento puede detener la progresión de la enfermedad, por lo que el diagnóstico oportuno resulta clave para su aplicación.
Capacitación médica especializada
“La copia funcional del gen RPE65, proporcionada por esta terapia, puede restaurar y mejorar la visión en niños y adultos que todavía cuenten con suficientes células retinianas viables. El procedimiento es especializado e individualizado, por lo que los médicos deben capacitarse en su manejo y aplicación”, explicó Ana Polanco, directora médica de Novartis ACC.
La especialista confirmó que la capacitación de los 13 médicos se realizó en noviembre, lo que abre la posibilidad de que Costa Rica sea el primer país centroamericano en adentrarse formalmente en la medicina génica.
Hacia el futuro de la medicina costarricense
La terapia génica es un tratamiento que modifica el material genético para detener o prevenir enfermedades. Mediante este enfoque es posible:
- Reemplazar genes defectuosos.
- Inactivar genes alterados.
- Restaurar funciones celulares afectadas.
“Este tipo de avances representan esperanza para muchas familias. La formación del personal médico nacional y la llegada de terapias de alta especialización fortalecen nuestra capacidad como país para ofrecer soluciones seguras, basadas en evidencia y centradas en el bienestar de los pacientes”, afirmó Irene Arguedas, directora de Asuntos Públicos para Novartis ACC.
Proyección regional
Con la primera aplicación de esta terapia, Costa Rica se posicionará entre los primeros países de América Latina con capacidad instalada para aplicar terapias génicas en oftalmología, reforzando su compromiso con la innovación médica, la formación del talento y el desarrollo de un sistema de salud basado en ciencia y tecnología.
Acerca de Novartis
Novartis es una empresa enfocada en medicamentos innovadores. Sus tratamientos llegan a más de 250 millones de personas en todo el mundo, con el objetivo de mejorar y extender la vida de los pacientes mediante soluciones basadas en ciencia.