Este mes de febrero el país será sede de la Cumbre Nacional de Enfermedades Raras, una actividad que tiene como objetivo sensibilizar a la población acerca de estas patologías.
El evento, que arranca mañana miércoles 24 y se extenderá hasta el viernes 26, buscará ayudar a las sociedad a identificar las necesidades de los pacientes de estos malestares, concientizar sobre la problemática actual y proponer soluciones que mejoren la detección y atención, a través de un mayor conocimiento acerca de ellas.
La cumbre está bajo la organización de la Red Nacional de Enfermedades Raras y contará con la participación de especialistas nacionales e internacionales en áreas de medicina interna, bioquímica clínica, inmunología, neurología, neumología, genética e investigación, compartirán sus conocimiento y experiencia sobre la evolución de las enfermedades poco frecuentes.
También, participará el Consejo Nacional de Personas con Discapacidad (Conapdis), y las asociaciones que conforman la Red.
Dentro de los temas a tratar en las charlas están las recomendaciones inmunológicas para pacientes con enfermedades crónicas y degenerativas, generalidades de las enfermedades neurodegenerativas en niños, discapacidades no visibles y accesibilidad, evolución, retos y aprendizajes de estos padecimientos en Costa Rica.
También destaca la presencia del experto internacional Jorge Armando Rojas Martínez, genetista y profesor de la Universidad Javeriana de Colombia, quien estará exponiendo los avances en materia de legislación que tiene ese país respecto a las enfermedades raras y cómo se ha convertido en un ejemplo para el resto de la región.
Alina Soto López, representante de la Red Nacional de Enfermedades Raras Costa Rica señaló que:
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero, la Cumbre pretende recordar y sensibilizar que estos padecimientos existen, son degenerativos, progresivos e incapacitantes, incluso pueden poner en riesgo la vida del paciente de no tratarse a tiempo”.
Asimismo, la Red Nacional de Enfermedades Raras hace un llamado al Estado, autoridades de salud, profesionales médicos, organizaciones de pacientes, pacientes y demás actores del ecosistema de salud, para articular acciones que ayuden a buscar equidad en la atención sanitaria, diagnósticos tempranos, tratamientos oportunos y el acompañamiento médico que muchos pacientes con enfermedades raras necesitan.
Según Soto, quien tiene el Síndrome de Treacher Collins:
Este 2021, nuestro objetivo como organización que reúne las diferentes asociaciones de pacientes es crear y desarrollar acciones que cambien el panorama de estos padecimientos en el país. Por ejemplo, no contamos con una legislación ni estudios epidemiológicos que especifiquen la situación de las enfermedades raras a nivel nacional, y esa, es una necesidad urgente en el sistema de salud”.
En el mundo, más del 80% de los pacientes de enfermedades raras posee un certificado de discapacidad, 12,03% ha tenido que reducir su jornada laboral y un 10% dice haber perdido oportunidades laborales, debido a los síntomas y condiciones de los distintos padecimientos, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
Para que una enfermedad sea considerada rara, debe tener una frecuencia en menos de 1 persona por cada 2000 habitantes. Se estima que en el mundo hay más de 7 mil enfermedades raras y solo 200 cuentan con tratamiento.
Los niños son los más vulnerables a estos padecimientos, al representar el 75% de los casos con una tasa de mortalidad del 30% antes de cumplir cinco años.
El evento se llevará a cabo de manera virtual y gratuita, en horario de 2:00 p.m. a 5:00 p.m. y está dirigido al público en general y estudiantes del área de las ciencias de la salud y diversos profesionales relacionados.
Las personas pueden acceder de forma gratuita en este enlace con el código de acceso: cumbre.
